Bệnh hiếm châu Âu ngày: sự kiện Lên trên về hành động của EU

Ngày Bệnh Hiếm Châu Âu (28 tháng 10,000). Một căn bệnh hoặc rối loạn được xác định là hiếm gặp ở EU khi nó ảnh hưởng đến ít hơn 6,000 người trong mỗi 8,000 công dân. Tuy nhiên, do có rất nhiều bệnh hiếm gặp khác nhau - từ 30 đến 40 - kết hợp với nhau, chúng ảnh hưởng đến một phần đáng kể dân số. Từ XNUMX đến XNUMX triệu người ở EU, nhiều người trong số họ là trẻ em, mắc các bệnh hiếm gặp. Hầu hết các bệnh hiếm gặp có nguồn gốc di truyền trong khi những bệnh khác là kết quả của nhiễm trùng, dị ứng và các nguyên nhân từ môi trường. Họ thường suy nhược mãn tính hoặc thậm chí đe dọa tính mạng.

Tác động của những bệnh như vậy đối với những người mắc bệnh, gia đình và người chăm sóc của họ là đáng kể và bệnh nhân thường không được chẩn đoán do thiếu kiến ​​thức khoa học và y tế hoặc gặp khó khăn trong việc tiếp cận chuyên môn. Sự phân mảnh kiến ​​thức về các bệnh hiếm gặp và số lượng nhỏ bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi một bệnh duy nhất khiến nó không thể thiếu để làm việc xuyên biên giới.

Ủy ban Châu Âu thực hiện một cách tiếp cận tích hợp để cải thiện hơn nữa khả năng tiếp cận phòng ngừa, chẩn đoán và điều trị cho những bệnh nhân mắc một căn bệnh hiếm gặp trên toàn Liên minh Châu Âu.

Các hành động hỗ trợ cho chẩn đoán sớm

Một trong những thách thức lớn nhất đối với những người mắc bệnh hiếm gặp và gia đình họ là chẩn đoán kịp thời và chính xác. Đây là bước đầu tiên thiết yếu trước khi lựa chọn điều trị có thể được khám phá. Hoa hồng hành động giúp theo nhiều cách.

Đầu tiên, Ủy ban đã hỗ trợ dự án ORPHANET và Hành động chung thông qua Chương trình Sức khỏe. Điều này đã dẫn đến Cơ sở dữ liệu ORPHANET cho đến nay, liệt kê các mô tả về 5,868 bệnh hiếm gặp và đã phát triển thành nguồn thông tin trực tuyến số một về các bệnh hiếm gặp trên toàn thế giới. Công cụ này là một nguồn tài nguyên vô giá cho các bác sĩ lâm sàng, các chuyên gia y tế và bệnh nhân đang tìm kiếm một chẩn đoán.

Ủy ban cũng rất tiến bộ trong việc thành lập Mạng tham chiếu châu Âu (ERNs), dự kiến ​​trong Chỉ thị về quyền của bệnh nhân trong chăm sóc sức khỏe xuyên biên giới bắt đầu có hiệu lực vào tháng XNUMX năm ngoái. Các ERN này sẽ tạo điều kiện cho sự hợp tác giữa các quốc gia thành viên trong việc phát triển khả năng chẩn đoán và điều trị để cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe chuyên môn cao cho các bệnh hoặc tình trạng phức tạp hiếm gặp hoặc thấp. Do đó, cả chuyên gia y tế và bệnh nhân sẽ dễ dàng tiếp cận chuyên môn hơn về các bệnh hiếm gặp ngoài biên giới quốc gia. Chỉ thị cũng thiết lập các điểm liên lạc quốc gia nơi bệnh nhân có thể nhận thông tin về nơi tìm cách điều trị phù hợp nhất cho bệnh của họ, ở bất cứ đâu trên khắp EU.

quảng cáo

Hỗ trợ nghiên cứu châu Âu để hiểu rõ hơn và điều trị các bệnh hiếm gặp

Kể từ năm 2007, EU đã đầu tư hơn 620 triệu Euro cho các nghiên cứu hợp tác về các bệnh hiếm gặp. Khoản đầu tư này tập hợp các nhóm từ các tổ chức học thuật hàng đầu, các doanh nghiệp vừa và nhỏ và các nhóm bệnh nhân để hiểu rõ hơn về các căn bệnh và tìm ra phương pháp điều trị thích hợp. Mục tiêu là tập hợp các nguồn lực và làm việc vượt ra ngoài biên giới, điều này đặc biệt quan trọng trong lĩnh vực bệnh hiếm gặp đặc trưng bởi số lượng bệnh nhân nhỏ và nguồn lực khan hiếm.

Gần 120 dự án hợp tác nghiên cứu về các bệnh hiếm gặp đã được EU tài trợ từ năm 2007, ví dụ, Dự án DevelopAKUre đang đánh giá thuốc nitisinone là phương pháp điều trị tiềm năng đầu tiên đối với chứng rối loạn di truyền hiếm gặp Alkapton niệu (AKU) còn được gọi là Bệnh xương đen. Nó liên quan đến bệnh nhân từ Pháp, Slovakia và Vương quốc Anh.

Ngoài ra, nghiên cứu về các bệnh hiếm gặp được tài trợ thông qua tài trợ cho từng nhà nghiên cứu xuất sắc. Ví dụ, một khoản trợ cấp từ Hội đồng Nghiên cứu châu Âu (ERC) cho phép Giáo sư Marina Cavazzana-Calvo, một chuyên gia về liệu pháp gen, điều tra các lựa chọn điều trị cho các bệnh suy giảm miễn dịch di truyền, chẳng hạn như một bệnh da tàn phá, bệnh hoại tử biểu bì dystrophic. Tài trợ ERC cho phép Giáo sư Cavazzana-Calvo khám phá các phương tiện mà các liệu pháp có thể có cơ hội khả năng lâm sàng cao hơn.

EU sẽ tiếp tục đầu tư nghiên cứu về các bệnh hiếm gặp ở Horizon 2020, Chương trình khung nghiên cứu và đổi mới của EU trong giai đoạn 2014-2020.

Thúc đẩy nỗ lực nghiên cứu quốc tế chưa từng có

Bệnh hiếm là một thách thức quá lớn đối với bất kỳ quốc gia hoặc khu vực nào trên thế giới để làm chủ một mình. Đây là lý do tại sao Ủy ban Châu Âu, cùng với các đối tác châu Âu và quốc tế, đã khởi xướng Hiệp hội nghiên cứu bệnh hiếm gặp quốc tế (IRDiRC). Ra mắt vào năm 2011, đây là nỗ lực nghiên cứu các bệnh hiếm gặp tập thể lớn nhất trên toàn thế giới. Mục tiêu chính của nó là đến năm 2020, cung cấp 200 phương pháp điều trị mới cho các bệnh hiếm gặp và các phương tiện để chẩn đoán hầu hết chúng. IRDiRC hiện có hơn 35 tổ chức thành viên từ bốn châu lục cam kết hợp tác cùng nhau hướng tới các mục tiêu của sáng kiến.

Các công ty dược phẩm ưu đãi

Bệnh nhân mắc các bệnh hiếm gặp nên được hưởng chất lượng điều trị như các bệnh nhân khác.

Để đáp ứng mối quan tâm về sức khỏe cộng đồng này và để kích thích nghiên cứu và phát triển thuốc mồ côi, năm 2000, EU đã đưa ra luật mới với mục đích khuyến khích phát triển trẻ mồ côi và các sản phẩm thuốc khác cho các rối loạn hiếm gặp. Các Quy định của EU về thuốc mồ côi (EC / 141/2000) thiết lập một quy trình tập trung để chỉ định các sản phẩm thuốc mồ côi và đưa ra các khuyến khích cho việc nghiên cứu, tiếp thị và phát triển các loại thuốc điều trị các bệnh hiếm gặp.

Ngày nay, các công ty có chỉ định mồ côi cho một sản phẩm dược phẩm được hưởng lợi từ các ưu đãi như miễn lệ phí, ủy quyền sau thời hạn 10 năm cho các sản phẩm được chỉ định, hỗ trợ khoa học cho ủy quyền tiếp thị và khả năng được ủy quyền tiếp thị của Cộng đồng. Nhờ những ưu đãi này, 85 loại thuốc mồ côi đã được Ủy ban Châu Âu ủy quyền và 1,013 loại thuốc đang được nghiên cứu và phát triển đã được chỉ định là thuốc mồ côi kể từ khi Quy định có hiệu lực.

Thiết lập một nền tảng châu Âu về đăng ký bệnh hiếm

Trung tâm Nghiên cứu Chung (JRC), cơ quan dịch vụ khoa học nội bộ của Ủy ban Châu Âu, phối hợp với Tổng cục Y tế và Người tiêu dùng, đang nỗ lực thiết lập Nền tảng Châu Âu về Đăng ký Bệnh Hiếm. Nền tảng này được hình thành để cung cấp một điểm truy cập trung tâm cho tất cả dữ liệu đăng ký về các bệnh hiếm gặp, hoạt động như một 'trung tâm' cải thiện quyền truy cập vào sổ đăng ký bệnh nhân, cũng như thúc đẩy khả năng tương tác giữa các cơ quan đăng ký. Một mục tiêu quan trọng hơn nữa là cải thiện khả năng so sánh dữ liệu, độ tin cậy và sự hài hòa giữa các cơ quan đăng ký bệnh hiếm trên khắp Châu Âu.

Việc tạo ra và duy trì nền tảng này sẽ là một phần trong chiến lược của EU về nghiên cứu bền vững trong lĩnh vực này. JRC sẽ hợp tác chặt chẽ với các quốc gia thành viên và các bên liên quan, bao gồm các cơ quan đăng ký quốc gia, khu vực, địa phương, viện nghiên cứu, bệnh viện, tổ chức bệnh nhân và các công ty dược phẩm. Mục đích là để đảm bảo tích hợp đầy đủ dữ liệu để nghiên cứu dịch tễ học sâu hơn về các bệnh hiếm gặp, cũng như hướng dẫn các thử nghiệm lâm sàng cho các nhóm bệnh nhân cụ thể và chỉ đạo chính sách y tế trong lĩnh vực này. Kết quả cuối cùng sẽ là cải thiện chăm sóc sức khỏe và chất lượng cuộc sống cho những bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp.

Giúp đỡ các tổ chức hỗ trợ bệnh nhân

Thông qua Chương trình Sức khỏe của mình, Ủy ban cung cấp một khoản tài trợ hoạt động cho Tổ chức Bệnh hiếm gặp ở Châu Âu (EURORDIS), một liên minh phi chính phủ do các tổ chức bệnh nhân điều hành. EURORDIS đại diện cho 614 tổ chức bệnh nhân hiếm gặp ở 58 quốc gia. Tài trợ của EU giúp EURORDIS thực hiện sứ mệnh cải thiện chất lượng cuộc sống của những người mắc bệnh hiếm gặp ở châu Âu thông qua vận động ở cấp độ châu Âu, hỗ trợ nghiên cứu và phát triển thuốc, tạo điều kiện kết nối giữa các nhóm bệnh nhân, nâng cao nhận thức và nhiều hành động khác được thiết kế để giảm tác động của các bệnh hiếm gặp đến cuộc sống của bệnh nhân và gia đình.

Hỗ trợ và hỗ trợ cho các nỗ lực của các quốc gia thành viên

Năm 2008, Ủy ban đã thông qua Truyền thông về các bệnh hiếm gặp, tiếp theo vào năm 2009 bởi một Hội đồng Khuyến nghị. Cả hai đều tìm cách cải thiện sự công nhận và khả năng hiển thị của các bệnh hiếm gặp và phát triển sự hợp tác, phối hợp và điều chỉnh của Châu Âu đối với các bệnh hiếm gặp.

Khuyến nghị kêu gọi các quốc gia thành viên áp dụng các kế hoạch hoặc chiến lược quốc gia cho các bệnh hiếm gặp vào cuối năm 2013 để đảm bảo tiếp cận phổ cập đến chăm sóc chất lượng cao cho tất cả bệnh nhân. Hỗ trợ kỹ thuật và các công cụ đào tạo để giúp các nước EU tạo ra các kế hoạch quốc gia này đã được phát triển nhờ Dự án EUROPLAN và hành động chung được đồng tài trợ bởi Chương trình Y tế của Ủy ban.

Đến nay, 16 quốc gia thành viên đã thông qua các kế hoạch quốc gia và một số quốc gia khác sắp áp dụng. Một báo cáo về tiến trình của các quốc gia thành viên và Ủy ban sẽ được công bố vào cuối năm nay.

Thu thập lời khuyên chuyên gia tốt nhất

Kể từ cuối năm 2009, Ủy ban đã tìm kiếm lời khuyên của các chuyên gia để hướng dẫn chính sách của EU về các bệnh hiếm gặp. Nhóm chuyên gia về các bệnh hiếm gặp bao gồm đại diện của các tổ chức bệnh nhân cấp châu Âu, các hiệp hội chuyên nghiệp, các hội khoa học và hiệp hội sản xuất các sản phẩm hoặc cung cấp dịch vụ trong lĩnh vực bệnh hiếm. Ủy ban có thể tham khảo ý kiến ​​của nhóm chuyên gia về bất kỳ vấn đề nào liên quan đến các bệnh hiếm gặp, ví dụ:

• Trợ giúp với việc soạn thảo các công cụ pháp lý và các tài liệu chính sách, bao gồm các hướng dẫn và khuyến nghị;
• tư vấn về việc thực hiện các hành động và đề xuất của EU để cải thiện;
• tư vấn về giám sát, đánh giá và phổ biến kết quả của các biện pháp được thực hiện ở cả cấp EU và cấp quốc gia, và;
• hỗ trợ thúc đẩy trao đổi kinh nghiệm và thực tiễn giữa các nước EU và các bên liên quan khác nhau.

Dự án hỗ trợ

Theo Chương trình hành động cộng đồng thứ hai trong lĩnh vực y tế (Chương trình y tế 2008), hơn 13 dự án về các bệnh hiếm gặp đã được tài trợ, bao gồm các loại hành động và các nhóm liên quan khác nhau. Điều này đã dẫn đến một số nguồn lực trên toàn EU để tập hợp chuyên môn khan hiếm và cung cấp cho bệnh nhân và chuyên gia y tế khả năng tiếp cận thông tin y tế, trung tâm điều trị, nhóm hỗ trợ bệnh nhân và dữ liệu dịch tễ học / nghiên cứu. Ví dụ:

RARECARENet (tháng 2012 năm 2015 - tháng XNUMX năm XNUMX): Phát triển mạng lưới thông tin về các bệnh ung thư hiếm gặp, nhằm cung cấp thông tin toàn diện về các dạng ung thư lạ cho các nhóm mục tiêu có liên quan như bác sĩ ung thư, bác sĩ đa khoa, nhà nghiên cứu, cơ quan y tế và bệnh nhân.

EUHANET (tháng 2012 năm 2015 - tháng XNUMX năm XNUMX): Thiết lập một mạng lưới các trung tâm điều trị bệnh xuất huyết ở châu Âu để cải thiện sự chăm sóc sẵn có cho bệnh nhân bị rối loạn chảy máu do di truyền. Mạng lưới Haemophilia châu Âu (EUHANET) nhằm mục đích giảm bất bình đẳng về sức khỏe và tăng cường chất lượng chăm sóc được cung cấp.

EuroFever (tháng 2008 năm 2011 - tháng XNUMX năm XNUMX): Nâng cao nhận thức của các bác sĩ nhi khoa và bác sĩ thấp khớp về việc nhận biết nhanh chóng các bệnh tự viêm - một nhóm các rối loạn trong đó hệ thống miễn dịch bẩm sinh của bệnh nhân tấn công các mô của chính cơ thể - để giúp họ cung cấp thông tin đầy đủ cho các gia đình bị ảnh hưởng bởi những tình trạng này. Nó cũng nhằm mục đích nâng cao kiến ​​thức về những rối loạn hiếm gặp này, cụ thể là liên quan đến chẩn đoán, điều trị và các biến chứng.

Dự án EURO-WABB (tháng 2012 năm 2014 - tháng XNUMX năm XNUMX): Mục tiêu chung của Dự án EURO-WABB là hỗ trợ chẩn đoán, điều trị và nghiên cứu hiệu quả cho các hội chứng Wolfram, Alstrom và Bardet-Biedl chồng chéo, cũng như các hội chứng tiểu đường hiếm gặp khác. Các hội chứng WABB tạo thành một nhóm các rối loạn hiếm gặp, có thể di truyền được liên kết bởi sự không dung nạp của cơ thể với glucose. Mỗi hội chứng này ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể, bao gồm cả thính giác và thị giác.

Chương trình Y tế thứ ba (2014-2020) sẽ tiếp tục hỗ trợ các dự án về các bệnh hiếm gặp.

Thông tin thêm, công bố về nghiên cứu của EU về các bệnh hiếm gặp.

Chia sẻ bài viết này: