#RareDiseaseDay: Các bệnh hiếm gặp - nhìn tốt hơn về gen

Số liệu ước tính rằng, hôm nay ở EU, 5-8000 bệnh hiếm gặp khác biệt ảnh hưởng đến 6-8% dân số – việc này's giữa 27-36 triệu người.

Các giám đốc điều hành của EU cho biết thêm rằng: "Số bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi mỗi bệnh hiếm đặc biệt là, theo định nghĩa, hạn chế. Có bệnh mà có thể ảnh hưởng đến chỉ rất ít bệnh nhân, đặc biệt là ở các nước thành viên nhỏ hơn. Điều này, cùng với sự phân mảnh của tri thức trên toàn EU, làm cho bệnh hiếm một ví dụ chính của nơi làm việc ở châu Âu là cần thiết và rất có lợi."

Không có nghi ngờ rằng các bệnh hiếm ném vào cứu trợ mạnh các khái niệm phát triển nhanh của y học cá nhân, và vai trò của khoa học đều di chuyển nhanh chóng liên quan đến hệ gen trình tự.

Trong một dự án gần đây ở Đông Bắc nước Anh, tnam hree từ hai gia đình đã trở thành những bệnh nhân đầu tiên được chẩn đoán mắc bệnh hiếm gặp thông qua việc mã di truyền của họ hoàn thành bản đồ.

Đây là kết quả của tình nguyện cho các đột phá 'Dự án Genome 100,000'.

Sản phẩm UK's Người giám hộ bang báo: "Sản phẩmy bây giờ sẽ có đủ điều kiện để điều trị cá nhân được thiết kế để nhắm mục tiêu các khiếm khuyết di truyền của họ hoặc giúp các thế hệ tương lai của người thân của họ."

quảng cáo

Xung quanh 75,000 người đang được tuyển dụng vào £300m (€380m) dự án đến có mã di truyền của chúng trình tự, Với some có nhiều hơn một phiên bản trình tự đạt tổng 100,000.

Một trong ba người đàn ông, một 57 tuổi, bị tiền sử cao huyết áp và suy thận. Anh ta có có hai cấy ghép thậns (một trong những đầu tiên đã thất bại)và một vài người thân nam gần chết vì cùng một điều kiện. Người đàn ông đó's con gái cũng làdấu hiệu sớm của tổn thương thận.

Tờ báo trích lời người đàn ông nói: "Tôi đã rất muốn tham gia vào dự án như tôi cảm thấy điều quan trọng là để thử và tìm hiểu càng nhiều càng tốt về tình trạng của mình cho con gái và cháu gái của tôi.

"Bây giờ con gái tôi đã được đưa ra một chẩn đoán, nó có nghĩa là tình trạng của cô có thể được theo dõi mỗi năm để xem nếu có bất kỳ thay đổi. Nghiên cứu đã đi trên một chặng đường dài và điều quan trọng là chúng ta làm bit của chúng tôi để giúp đỡ nhiều như chúng tôi có thể."

 Trong khi đó, Hai anh em từ cùng một khu vực được chẩn đoán bị bệnh thần kinh di truyền. Lần đầu tiên, các nhà khoa học về dự án Genome 100,000 xác định một đột biến gen có liên quan với tình trạng này.

Anh's Bộ trưởng y tế, Jeremy Hunt, cho biết: "Các gia đình đang nhận được một chẩn đoán đầu tiên đã được đưa ra một khởi đầu mới, mở cửa cho các phương pháp điều trị mới cho thế hệ tương lai với bệnh hiếm gặp."

Trong khi đó, một dự án tương tự đang diễn ra ở London, nơi mà các nhà khoa học được giải trình tự gen của 100,000 người Nam Á.

Pakistan và Bangladeshs trong nước'vốn có một trong những tỷ lệ cao nhất của sức khỏe kém trong đất nước - trung bình gấp đôi số ca tử vong do bệnh tim và đáng kinh ngạc năm lần so với tỷ lệ của bệnh tiểu đường loại 2.

Nhưng các nhà khoa học dự đoán việc này sẽ có những người trong 100,000 người nhiều hơn khỏe mạnh, và họ gen có thể là lý do cho khả năng phục hồi của họ.

Có một số tiền hợp lý của hôn nhân liên gia (giữa anh em họ) trong các cộng đồng và khi cha mẹ up liên quan đến tỷ lệ cược của việc có hai bản sao của một gen hiếm bệnh.

Đây là nghiên cứu gọi là 'Gen Đông London và sức khỏe' và David Van Heel, giáo sư di truyền học tại Đại học Queen Mary ở London, là người đồng dẫn đầu dự án, Được trích dẫn bởi The Guardian nói rằng: "Đây không phải là nói những người kết hôn, it's về việc cải thiện sức khỏe của thế hệ tương lai."

Trong khi tìm kiếm phiên bản có lợi của gen, cái gọi là knockout là mối quan tâm lớn. Đây là những đột biến mà chặn một gene từ làm việc hoàn toàn. Những gen này đã một lần coi là có hại, nhưng có bằng chứng đó là ít nhất đôi khi - họ có thể giúp khi gen ngừng hoạt động hoàn toàn.

Một lần nữa, The Guardian dấu ngoặc kép Richard Trembath, a giáo sư medical genetics tại các trường đại học London cùng, nói: "Bạn'll xem Knockouts rất hiếm khi trong dân số chung, nhưng bạn'sẽ thấy chúng thường xuyên hơn trong các quần thể với Quan hệ của cha mẹ lớn hơn do đó'là một cơ hội để chúng ta hiểu rõ hơn về chúng."

Trong khi đó, tông anh cũng đã thấy ra mắt của 23andMe's kit xét nghiệm DNA nhà, và các nhà khoa học y tế, tất nhiên, lạc quan rằng di truyền học sẽ thực hiện lời hứa ban đầu của nó.

Tuy nhiên, có những lo ngại. Không ít nhất về 'mới' các loại phân biệt đối xử. Vâng, họ không phải là tất cả những gì mới, là người duy nhất phải nhớ rằng Ủy ban Đạo đức y tế đã được hình thành trong những hậu quả của Nuremberg Trials-WWII bài.

Một số nỗi sợ hãi là không chính đáng - không thể có một bài kiểm tra di truyền đơn giản, chẳng hạn như trí thông minh và / hoặc thể thao và tự tin vào kết quả như cách too nhiều gen có liên quan, cùng với các yếu tố khác như môi trường.

Tất nhiên, những công ty bảo hiểm đáng sợ đó luôn được nhắc đến khi thông tin về sức khỏe lọt vào tay kẻ xấu - một phần của cuộc tranh luận về Dữ liệu lớn rộng lớn hơn, không chỉ về di truyền - nhưng, một lần nữa, do không có cái gọi là 'hoàn hảo'bộ gen, nếu các công ty bảo hiểm loại trừ tất cả mọi người có nguy cơ mắc bệnh này hay bệnh kia, thì họ sẽ bảo hiểm cho ai?

Có những vấn đề rất quan trọng mà không cần chỉ tranh luận y học mà xã hội. Nhưng có một điều là cho trình tự nhất định, thế hệ tiếp theo là ở đây đã có và những lợi ích tiềm năng là rất lớn. bệnh hiếm gặp chỉ đơn giản là đỉnh của tảng băng trôi.