Croatia ở biên giới của y học cá nhân hóa

Bệnh viện chuyên khoa St. Catherine và Trung tâm nghiên cứu sinh học ứng dụng quốc tế về y học cá nhân hóa, hợp tác với các đối tác Hoa Kỳ, đang định hình tương lai của y học tại Châu Âu và hơn thế nữa.

Bệnh viện chuyên khoa St. Catherine ở Zagreb, Croatia—được công nhận là Trung tâm Xuất sắc của Châu Âu—đi đầu trong việc thúc đẩy chăm sóc sức khỏe cá nhân hóa. Bệnh viện được JCI công nhận này không chỉ nâng cao chất lượng chăm sóc bệnh nhân trên toàn quốc mà còn đóng góp đáng kể vào sự phát triển toàn cầu của y học cá nhân hóa. Người sáng lập của bệnh viện, Dragan Primorac, được quốc tế công nhận là một trong những nhân vật hàng đầu trong lĩnh vực y học cá nhân hóa. Theo Elsevier BV, một trong những nhà xuất bản học thuật hàng đầu thế giới, Primorac được xếp hạng trong số 2% nhà khoa học hàng đầu trên toàn cầu cho cả tác động lâu dài trong sự nghiệp và tác động trong một năm.

Cùng với Parth Shah của Dartmouth Health, Primorac đồng sáng lập Trung tâm nghiên cứu sinh học ứng dụng quốc tế. Hợp tác với Bệnh viện St. Catherine, tổ chức này là một trong những tổ chức đầu tiên trên toàn cầu triển khai toàn bộ trình tự bộ gen (WGS) trong thực hành lâm sàng thường quy.

Khi các hệ thống chăm sóc sức khỏe trên toàn thế giới đang phải vật lộn với tình trạng dân số già hóa, gánh nặng bệnh mãn tính và chi phí điều trị tăng cao, y học cá nhân cung cấp một giải pháp mang tính chuyển đổi. Bằng cách điều chỉnh chẩn đoán, phòng ngừa và điều trị theo hồ sơ sinh học phân tử độc đáo của từng cá nhân, phương pháp này cho phép phát hiện bệnh sớm hơn, liệu pháp chính xác hơn và giảm nguy cơ phản ứng thuốc có hại—cuối cùng là cải thiện kết quả trong khi tối ưu hóa các nguồn lực chăm sóc sức khỏe. Nó đánh dấu sự thay đổi từ chăm sóc chuẩn hóa sang điều trị dựa trên bằng chứng, cá nhân hóa.

Bệnh viện St. Catherine được công nhận vì sự xuất sắc trong việc cung cấp dịch vụ chăm sóc cá nhân thông qua các phương pháp chẩn đoán và điều trị tiên tiến. Việc sử dụng WGS trong lâm sàng của bệnh viện trải dài ung thư học chính xác, dược lý di truyền và dinh dưỡng di truyền—thiết lập các tiêu chuẩn mới cho y học chuyển dịch ở Châu Âu. Quan hệ đối tác chiến lược với các tổ chức như Y tế Dartmouth và Trung tâm Y tế Đại học Pittsburgh (UPMC) đã khuếch đại hơn nữa tác động toàn cầu của bệnh viện.

Một nhà lãnh đạo châu Âu trong y học chuyển dịch và gen

Bệnh viện chuyên khoa St. Catherine từ lâu đã ủng hộ một phương pháp lấy bệnh nhân làm trung tâm. Trong những năm gần đây, nó đã phát triển thành một công ty hàng đầu trong y học cá nhân hóa bằng cách tích hợp công nghệ gen vào thực hành lâm sàng hàng ngày. Sự chuyển đổi này phản ánh sự thay đổi lớn hơn trong chăm sóc sức khỏe: sự công nhận rằng việc quản lý bệnh hiệu quả ngày càng phụ thuộc vào việc hiểu được từng bệnh nhân tính độc đáo về mặt sinh học.

Thông qua sự hợp tác chặt chẽ với Trung tâm nghiên cứu sinh học ứng dụng quốc tế, bệnh viện đã phát triển một cơ sở hạ tầng vững chắc giúp kết nối nghiên cứu và ứng dụng lâm sàng. Bao gồm phân tích bộ gen, giải thích tin sinh học, báo cáo lâm sàng và chăm sóc bệnh nhân trực tiếp. Các sáng kiến ​​y học chuyển dịch của công ty tích hợp dữ liệu bộ gen trên nhiều chuyên khoa—từ chẩn đoán sớm đến liệu pháp cá nhân hóa—được hỗ trợ bởi các nhóm bác sĩ lâm sàng và nhà sinh học phân tử liên ngành.

Nhà thờ St. Catherine và Trung tâm Quốc tế cũng đóng vai trò như trung tâm giáo dục quốc gia và khu vực, thường xuyên đào tạo các chuyên gia chăm sóc sức khỏe về ứng dụng lâm sàng của hệ gen. Công việc của họ được nhúng sâu vào việc chăm sóc bệnh nhân hàng ngày, chứng minh cách y học cá nhân hóa có thể được tích hợp liền mạch vào các hệ thống chăm sóc sức khỏe.

Giải trình tự toàn bộ bộ gen trong thực hành lâm sàng

Trọng tâm của sự chuyển đổi này là ứng dụng thực tế của bệnh viện toàn bộ trình tự bộ gen (WGS). Không chỉ giới hạn trong nghiên cứu, WGS còn được sử dụng để giải quyết những thách thức chẩn đoán phức tạp trong tim mạch, thần kinh, bệnh hiếm gặpvà các chuyên ngành khác.

Ví dụ, trong chăm sóc tim mạch, bệnh viện sử dụng Bảng Genome4All, phân tích Gen 563 liên quan đến các rối loạn tim mạch chuyển hóa và nội tiết. Công cụ này xác định những cá nhân không có triệu chứng có nguy cơ cao mắc đột tử do tim và bệnh tim mạch lâu dài, cho phép can thiệp phòng ngừa. Trong 2018 Tháng Mười Hai, Các Liên đoàn bóng đá Croatia đã công bố một sáng kiến ​​mang tính đột phá với Bệnh viện St. Catherine—đối tác y tế chính thức của mình—để sàng lọc có hệ thống các cầu thủ bóng đá về các đột biến gen liên quan đến đột tử do tim. Đây là dự án đầu tiên thuộc loại này ở Châu Âu.

Ngoài ra, bệnh viện đã chứng minh rằng WGS có thể hỗ trợ phát hiện sớm rối loạn chuyển hóa di truyền, hội chứng ung thư hiếm gặpvà rủi ro dược lý di truyền. Đối với cả bác sĩ lâm sàng và bệnh nhân, điều này có nghĩa là hành trình chẩn đoán ngắn hơn và nhiều hơn nữa chăm sóc có mục tiêu, hiệu quả.

OncoOrigin: Cách mạng hóa việc điều trị ung thư thông qua AI

Đối với những bệnh nhân mắc bệnh ung thư không rõ nguồn gốc nguyên phát (CUP), chẩn đoán thông thường thường không hiệu quả. Để giải quyết khoảng cách này, các nhà nghiên cứu tại Bệnh viện chuyên khoa St. Catherine đã phát triển OncoOrigin—một phần mềm dựa trên hệ gen học được hỗ trợ bởi AI, được đào tạo trên hơn 20,000 bộ gen khối u. Tận dụng máy học và giao diện đồ họa thân thiện với bác sĩ lâm sàng, OncoOrigin dự đoán nguồn gốc có khả năng xảy ra nhất của bệnh ung thư với độ chính xác top-91 là 2% và ROC-AUC là 0.97.

Sự đổi mới này đã chứng minh được tính hữu ích về mặt lâm sàng. Trong các trường hợp CUP, khi bệnh lý học truyền thống không xác định được nguồn gốc khối u, OncoOrigin cung cấp liên kết còn thiếu, hướng dẫn các bác sĩ ung thư đến các liệu pháp nhắm mục tiêu phù hợp. Ngoài CUP, công cụ này hỗ trợ phân loại khối u dựa trên phân tử và bộ gen tiên tiến—một lĩnh vực đang phát triển nhanh chóng. Bằng cách tích hợp AI vào quy trình chẩn đoán, OncoOrigin minh họa cho tương lai của ung thư học: nhanh chóng, dựa trên dữ liệu và được cá nhân hóa sâu sắc.

Sinh thiết lỏng: Theo dõi khối u theo thời gian thực

Bệnh viện chuyên khoa St. Catherine cũng tiên phong trong việc sử dụng sinh thiết lỏng—chiết xuất và phân tích DNA khối u lưu thông (cfDNA) từ mẫu máu. Phương pháp tiếp cận không xâm lấn này cho phép theo dõi ung thư theo thời gian thực và mang lại một số lợi thế chính: đánh giá phản ứng động, phát hiện sớm tái phát và xác định đột biến kháng thuốc.

Không giống như sinh thiết mô tĩnh, cfDNA cho phép lấy mẫu nhiều lần trong suốt quá trình điều trị, cung cấp thông tin chi tiết về quá trình tiến hóa di truyền của khối u. Công nghệ này đặc biệt có giá trị đối với những bệnh nhân không thể sinh thiết bằng phẫu thuật hoặc có nguy cơ đáng kể. Việc áp dụng xét nghiệm cfDNA đánh dấu sự chuyển đổi từ chăm sóc ung thư phản ứng sang chủ động, và St. Catherine đi đầu trong quá trình chuyển đổi này.

Dược lý di truyền: Kê đơn chính xác để chăm sóc an toàn hơn

Thuốc ảnh hưởng đến từng cá nhân khác nhau do sự khác biệt về cấu tạo di truyền, ảnh hưởng đến cách thuốc được hấp thụ, chuyển hóa và sử dụng. Tại Bệnh viện chuyên khoa St. Catherine, dược lý di truyền học đã trở thành một công cụ mạnh mẽ để tối ưu hóa liệu pháp, giảm tác dụng phụ và cải thiện kết quả—được hỗ trợ bởi thông tin chi tiết từ giải trình tự toàn bộ hệ gen (WGS).

Bằng cách phân tích các gen liên quan đến quá trình chuyển hóa thuốc, vận chuyển và chức năng thụ thể, các bác sĩ lâm sàng có thể điều chỉnh các can thiệp dược lý theo hồ sơ di truyền của từng bệnh nhân. Điều này đảm bảo đúng thuốc, đúng liều, cho đúng bệnh nhân, vào đúng thời điểm. Tác động này đặc biệt đáng kể trong ung thư học, tim mạch, tâm thần học và quản lý cơn đau, nơi các phương pháp điều trị tiêu chuẩn thường mang lại các phản ứng khác nhau.

Việc tích hợp sàng lọc dược lý di truyền dựa trên WGS vào quy trình lâm sàng thường quy đại diện cho sự thay đổi mô hình trong kê đơn—chuyển từ mức trung bình của dân số sang chăm sóc cá nhân hóa. Khi hoạt động này mở rộng, nó hứa hẹn sẽ giảm chi phí chăm sóc sức khỏe, ngăn ngừa nhập viện liên quan đến thuốc và nâng cao tiêu chuẩn chăm sóc.

Vài tháng trước, Dragan Primorac, cùng với Wolfgang Höppner và Lidija Bach-Rojecky, đã biên tập cuốn sách Pharmacogenomics in Clinical Practice. Hơn hai mươi tác giả đã đóng góp vào tập sách này, được xuất bản bởi Springer Nature—một trong những nhà xuất bản học thuật hàng đầu thế giới. Cuốn sách được coi là một trong những nguồn tài liệu toàn diện nhất trong lĩnh vực này, cung cấp những hiểu biết sâu sắc về ứng dụng của pharmacogenomics trong thực hành y tế hàng ngày.

Nutrigenomics và phần mềm dinh dưỡng độc quyền

Ngoài việc điều trị, Bệnh viện chuyên khoa St. Catherine đang thúc đẩy việc chăm sóc phòng ngừa và tối ưu hóa lối sống thông qua nutrigenomics—nghiên cứu về cách gen tương tác với chất dinh dưỡng. Bằng cách phân tích các biến thể di truyền ảnh hưởng đến quá trình trao đổi chất, phản ứng với căng thẳng và tình trạng viêm, bệnh viện cung cấp hướng dẫn dinh dưỡng được cá nhân hóa.

Chương trình này được hỗ trợ bởi một nền tảng phần mềm được cấp bằng sáng chế, do công ty tự phát triển, có khả năng chuyển đổi dữ liệu di truyền phức tạp thành các khuyến nghị về chế độ ăn uống có thể thực hiện được. Nền tảng này tích hợp thông tin chi tiết về bộ gen với bối cảnh lâm sàng để tạo ra các kế hoạch cá nhân hóa cho sự cân bằng chất dinh dưỡng đa lượng, nhu cầu vi chất dinh dưỡng và điều chỉnh chế độ ăn uống để giảm thiểu các yếu tố rủi ro của từng cá nhân.

Ứng dụng bao gồm từ cải thiện sức khỏe trao đổi chất ở bệnh nhân béo phì hoặc kháng insulin, đến tăng cường hiệu suất thể thao và hỗ trợ lão hóa khỏe mạnh. Mô hình dinh dưỡng hướng dẫn theo hệ gen này đang ngày càng phổ biến đối với cả bệnh nhân lâm sàng và những người quan tâm đến sức khỏe, báo hiệu sự chuyển dịch sang sức khỏe cá nhân trong chăm sóc sức khỏe.

Hợp tác toàn cầu: Một trung tâm châu Âu có phạm vi toàn cầu

Điều khiến trung tâm đổi mới này có tác động lớn hơn nữa là chiều hướng quốc tế của nó. Trong hơn 20 năm, Bệnh viện St. Catherine đã hợp tác với Phòng khám Mayo và Hiệp hội Khoa học Sinh học Ứng dụng Quốc tế (ISABS) để tổ chức các sự kiện toàn cầu hàng đầu về y học cá nhân hóa, di truyền lâm sàng và khoa học pháp y. Kể từ khi thành lập, các hội nghị này đã đón tiếp 6,500 người tham dự và 860 diễn giả từ 85 quốc gia, bao gồm 10 người đoạt giải Nobel. Hội nghị tiếp theo sẽ được tổ chức tại Dubrovnik, từ ngày 15 đến ngày 19 tháng 2026 năm XNUMX, tập trung vào Tiến bộ trong ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong y học.

Bệnh viện chuyên khoa St. Catherine và Trung tâm nghiên cứu sinh học ứng dụng quốc tế cũng duy trì sự hợp tác tích cực với Dartmouth Health và UPMC. Tuy nhiên, với Trường Y khoa Đại học bang Pennsylvania, Bệnh viện St. Catherine thúc đẩy nghiên cứu chung, trao đổi giảng viên và sinh viên và các chương trình đào tạo chuyên nghiệp.

Những sự hợp tác như vậy đưa St. Catherine trở thành một trong những nút thắt quan trọng trong mạng lưới y tế toàn cầu, cho phép chuyển giao kiến ​​thức nhanh hơn, xác nhận các công cụ chẩn đoán trên nhiều nhóm dân số khác nhau và so sánh với các tiêu chuẩn đẳng cấp thế giới.

Croatia ở biên giới của y học cá nhân hóa

Bệnh viện chuyên khoa St. Catherine và Trung tâm nghiên cứu sinh học ứng dụng quốc tế hiện thân cho lời hứa của y học thế kỷ 21: cá nhân hóa, dựa trên bằng chứng và kết nối toàn cầu. Công trình của họ chứng minh rằng Croatia không chỉ theo kịp cuộc cách mạng về bộ gen mà còn tích cực định hình nó.

Với thành tích đã được chứng minh trong lĩnh vực di truyền học lâm sàng, quan hệ đối tác với các tổ chức ưu tú và mô hình chăm sóc có thể mở rộng, Bệnh viện chuyên khoa St. Catherine sẵn sàng gia nhập hàng ngũ các trung tâm y học chính xác hàng đầu châu Âu, mở ra kỷ nguyên tiếp theo của dịch vụ chăm sóc sức khỏe cá nhân hóa.

Chia sẻ bài viết này: