#EAPM: Di truyền học, trao quyền, và người bán thịt bò ...

Những bước tiến khổng lồ trong di truyền học đã nâng cao một số lĩnh vực quan trọng nhất định trong y học (cả thuốc và phương pháp điều trị) và cũng làm sáng tỏ những gì chúng ta có thể coi là dị thường, viết Liên minh châu Âu cho Cá nhân Y học (EAPM) Giám đốc điều hành Denis Horgan.

Ví dụ, phần lớn chúng ta biết ai đó bị hoặc đã từng mắc bệnh ung thư nhưng không phải lúc nào lý do cũng rõ ràng.

Lấy trường hợp của một người ăn uống lành mạnh, tập thể dục hàng ngày, uống rượu vừa phải và chưa bao giờ hút thuốc - tại sao họ lại mong bị ung thư ở tuổi 45, khi một trong những người cùng thời với họ hút 30 điếu thuốc mỗi ngày, ăn XNUMX lít bia mỗi đêm, ăn bữa sáng kiểu Ailen và thịt nướng mang đi hầu như hàng ngày, coi việc ra vào phòng tắm như thể 'tập thể dục', và chưa bao giờ mắc một căn bệnh lớn nào trong đời?

OK, chúng ta đủ biết để đoán rằng đồng hồ chắc chắn đang tích tắc trong ví dụ thứ hai, nhưng, trong trường hợp đầu tiên, nó có thể là, và có lẽ, chỉ đơn giản là do gen.

Ngày nay, các xét nghiệm ADN có thể tạo ra nhiều khả năng xảy ra trước khi chúng xảy ra, mặc dù không phải ai cũng muốn biết rằng họ có thể có nhiều khả năng bị ung thư vú hoặc ung thư ruột kết hơn so với người hàng xóm của họ và điều này có vẻ khó công bằng khi họ làm vậy.

Họ cũng có thể không muốn chia sẻ kiến ​​thức về khả năng mắc một căn bệnh mãn tính cụ thể trong tương lai với những người thân trong gia đình, vì họ cũng có thể bị ảnh hưởng về mặt di truyền và có thể không muốn biết về điều đó, cảm ơn rất nhiều.

Một số điều ở trên nghe có vẻ tiêu cực, nhưng di truyền học, như đã đề cập, đã mở ra cánh cửa mới cho bệnh nhân dưới hình thức y học cá nhân hóa. Nó thường thay đổi 'hành trình của bệnh nhân', với các phương pháp điều trị mới có sẵn và giao tiếp tốt hơn giữa bác sĩ và bệnh nhân.

quảng cáo

Ngày nay, có nhiều quyền đồng quyết định hơn khi lối sống, công việc và sở thích cá nhân được đưa ra - đặc biệt là với các chuyên gia chăm sóc sức khỏe tuyến đầu, những người cập nhật nhanh những phát triển mới nhất hoặc biết nơi các thử nghiệm lâm sàng phù hợp đang diễn ra (nhiều không hoặc, nếu có, nó không được gắn cờ như một tùy chọn).

Tất nhiên, chất lượng điều trị khác nhau giữa các quốc gia, tùy thuộc vào nguồn lực và tỷ lệ mắc một bệnh cụ thể, và nhận thức (hoặc không) về việc điều trị quá mức tiềm năng.

Ví dụ, cách đây không lâu, những người đàn ông có vấn đề về tuyến tiền liệt có thể đã được phẫu thuật “để loại bỏ ung thư”. Trong nhiều trường hợp, nó không thực sự cần thiết, ít nhất là không phải vào thời điểm chính xác đó, và thay vào đó có thể được giám sát an toàn. Điều đó sẽ tạo ra một sự khác biệt đáng kể đối với lối sống của nạn nhân trong một thời gian.

Và một số người có thể thắc mắc về quyết định của Angelina Jolie, khi biết rằng gen của cô có thể đã khiến cô bị ung thư vú. Cô ấy có nên đợi không? Hay sự trao quyền của cô ấy là tốt nhất? Câu trả lời là, đó là quyết định của nữ diễn viên và, nếu không có kiến ​​thức mà chúng ta có, cô ấy có thể đã không thực hiện được và có thể đã chết sớm một cách không cần thiết.

Vì vậy, điều trị quá mức so với nguy cơ cao hơn? Đó là một sự lựa chọn khó khăn và trước đây, về cơ bản, các bác sĩ đã quen với việc đưa ra quyết định, điều này thường khiến bệnh nhân cảm thấy bất lực, sợ hãi và phẫn uất, hơn cả là bị ốm.

Bệnh nhân chắc chắn không phải là chuyên gia về các vấn đề y tế. Nhưng họ là những chuyên gia tuyệt đối về lối sống của chính mình. Một số bác sĩ vẫn không hiểu được điều đó và nó cần phải thay đổi.

Sau đó, một lần nữa, chúng ta có một tình huống mà sự trao quyền khác nhau tùy thuộc vào bệnh. Is someone with a rare cancer, with no clinical trial group within a thousand miles, able to be as empowered as someone with a breast tumour caught early and treatable?

Điều gì sẽ xảy ra nếu quốc gia thành viên EU không phải là người điều trị tốt nhất tình trạng bệnh, nhưng không có khoản bồi hoàn phù hợp do chi phí khác nhau ở các quốc gia khác nhau có nguồn lực tốt hơn trong trường hợp cụ thể?

(Tất nhiên, chúng tôi có quyền đối xử xuyên biên giới, nhưng bất kỳ ai làm việc trong lĩnh vực này sẽ phải nói với bạn một cách trung thực rằng nó còn lâu mới phát huy hết tiềm năng của nó, cho dù có dự định tốt hay không.)

Một vấn đề khác là thuốc điều trị các bệnh hiếm gặp rõ ràng là đắt hơn do thị trường nhỏ hơn và chi phí phát triển, thử nghiệm, kiểm tra độ an toàn và thời gian cần thiết để được phê duyệt lưu hành trên thị trường.

Dân số EU đang sống lâu hơn và đang phải chịu đựng nhiều hơn các bệnh đồng mắc (nhiều bệnh cùng một lúc). Nguồn lực bị kéo căng. Tuy nhiên, bệnh nhân cũng được cung cấp thông tin tốt hơn họ thậm chí còn (mặc dù quá nhiều 'dữ kiện' trên internet có thể gửi kết quả tự chẩn đoán sai hướng hoàn toàn).

Vì vậy, không có gì ngạc nhiên khi có một cuộc tranh luận về việc một bệnh nhân không phải chuyên gia thực sự nên có bao nhiêu 'quyền lực', và rõ ràng có một khoảng cách giao tiếp giữa chuyên gia chăm sóc sức khỏe và bệnh nhân trong nhiều trường hợp. Không phải lúc nào bệnh nhân cũng hỏi những câu hỏi đúng, và nhiều bác sĩ không khoan nhượng trừ khi được hỏi cụ thể.

Cũng có một câu hỏi là bệnh nhân cần được hỗ trợ bao nhiêu tại thời điểm chẩn đoán, cũng như sau đó. Từ trước đến nay, trong tất cả các hệ thống chăm sóc sức khỏe, dường như luôn hướng đến tiền mặt.

Y học cá nhân hóa nhằm mục đích đặt bệnh nhân ngay vào trung tâm chăm sóc sức khỏe của chính họ và điều đó có nghĩa là đưa ra quyết định cùng với các bác sĩ, y tá và bác sĩ phẫu thuật.

Lĩnh vực y học phát triển nhanh chóng này cũng ủng hộ việc đào tạo tốt hơn cho các chuyên gia chăm sóc sức khỏe và sử dụng tài nguyên thông minh hơn, cũng như chia sẻ xuyên biên giới về dữ liệu y tế, phối hợp và cộng tác tốt hơn trong nghiên cứu cũng như trao đổi liên tục kiến ​​thức và các phương pháp hay nhất.

Y học cá nhân áp dụng cho chẩn đoán thực tế, điều trị và chăm sóc hậu mãi liên tục, thường dựa trên lối sống, nhằm mục đích (thường là) kéo dài tuổi thọ và (gần như chắc chắn) tối đa hóa chất lượng cuộc sống.

Chúng tôi (chưa) có khả năng thay đổi cấu tạo di truyền của một người để loại bỏ khả năng mắc một căn bệnh cụ thể (mặc dù một số phương pháp trị liệu miễn dịch đang tiến tới mục tiêu điều trị tốt hơn) và có những bất đồng lớn về giá trị của sàng lọc dựa trên dân số (phần lớn là do chi phí và những rủi ro nói trên của việc điều trị quá mức, cũng như sự nguy hiểm của bức xạ trong một số trường hợp).

Chắc chắn, EAPM có trụ sở tại Brussels, với cơ sở rộng lớn của các bên liên quan, ủng hộ việc sàng lọc, ví dụ, các nhóm ung thư phổi có nguy cơ cao, và đã lập luận cho nó tại nhiều hội nghị và đại hội khác nhau trong nhiều năm.

Cuối cùng, EAPM tin rằng tất cả chỉ nhằm đưa ra phương pháp điều trị phù hợp cho đúng bệnh nhân vào đúng thời điểm, cũng như trao quyền cho bệnh nhân. Và, do có tiềm năng 500 triệu người trong số họ trải dài trên 28 quốc gia thành viên hiện tại của EU, bản thân nó phải là một mục tiêu xứng đáng - cho dù bệnh nhân đó có hút thuốc hay không hút thuốc, hay có bánh mì doner kebab hàng tuần. (hoặc ba).