# Sức khỏe: Sắp có - công nghệ gen trong lĩnh vực sức khỏe

Hiểu biết về gen đã tăng đáng kể từ năm 2000, bởi thời điểm đó phần lớn các gen đã được sắp xếp như một phần của dự án Human Genome, viết Liên minh châu Âu cho Cá nhân Y học (EAPM) Giám đốc điều hành Denis Horgan.

Vào tháng 2003 năm XNUMX, các nhà khoa học thông báo rằng họ đã hoàn thành Dự án, được giao nhiệm vụ đưa ra một danh sách gồm ba tỷ chữ cái mã di truyền tạo nên DNA của con người (Ý tưởng ban đầu là phát triển một nguồn tài nguyên - một bộ gen tham chiếu đại diện cho loài người) .

Điều này có nghĩa rằng các nhà khoa học gốc đã đọc thư của bộ gen, trang-by-page, với các trang khác nhau đến từ những người khác nhau, chứ không phải chỉ là một. Mỗi trang là một đoạn DNA, xung quanh 100,000 căn cứ lâu dài, cho đến khi họ đạt đến tổng cộng ba tỷ đồng.

Tuy nhiên, các cá thể khác nhau chỉ một trong số các cơ sở 1,000, do đó bộ gen tham chiếu quan trọng ban đầu là 99,9% giống với bất kỳ người thực nào. 

Nghiên cứu từ đó thời gian hoành tráng đã đẩy rất nhiều hiểu biết về những tác động của gen đối với sức khỏe. Những tiến bộ này đã được kết hợp bởi một cuộc cách mạng trong công nghệ đã cắt giảm chi phí của các trình tự và tăng tính sẵn có của nó.

Chi phí ban đầu của 3 $ tỷ cho việc giải mã bộ gen người đầu tiên giờ đây sẽ mua một triệu đô la đáng kinh ngạc. 

Tuy nhiên, hiện tại, việc trích xuất thông tin có thể hành động về mặt lâm sàng từ dữ liệu đó chỉ là một chút ít hay bị bỏ lỡ, mất thời gian và dựa vào các chuyên gia có kiến ​​thức. 

quảng cáo

Ngày đầu này, các nền tảng công nghệ thông tin cần thiết để cho phép truy cập cho các bác sĩ vẫn chưa không đúng cách tồn tại.

Chẩn đoán là một bước quan trọng trong y học, nhưng cũng có thể là khó khăn. Các bác sĩ thường xuyên để thử nghiệm cá nhân để xem đó là việc chẩn đoán ngay từ một tập hợp của những người có khả năng. Đây là chậm và cồng kềnh.

Đối với các 13 năm qua-hay-như vậy, các nhà nghiên cứu ở Mỹ đã được làm việc trên các phương pháp để xác định tác nhân gây bệnh dựa trên DNA của họ. Đáng chú ý, trong 2003, hóa sinh học Tiến sĩ Joseph DeRisi làm tin bằng cách sử dụng một con chip gen để xác định virus gây bệnh SARS.

Bây giờ, để xác định một tác nhân gây bệnh, các nhà khoa học đồng DeRisi của trích xuất từng mảnh DNA trong mẫu bệnh nhân để tìm kiếm những người thuộc về tác nhân gây bệnh. Ngoài ra, chứ không phải là thử nghiệm cho một mầm bệnh đặc biệt, nó sẽ có thể chạy một DNA xác định nguyên nhân của bệnh, cho dù đó là một virus, nấm hoặc ký sinh trùng, ví dụ.

Thật không may, phân loại thông qua hàng triệu mảnh DNA là một thách thức công nghệ rất lớn mà có thể mất một thời gian, và một bệnh nhân bị bệnh nặng có thể đã chết trước khi chẩn đoán được thực hiện.

Nhưng khoa học tiến bước trên. Và về mặt lâm sàng và khoa học, có một trường hợp thuyết phục được thực hiện cho việc giới thiệu quy mô lớn của công nghệ thế hệ tiếp theo trình tự (NGS).

NGS có thể được đưa vào, ví dụ, thiết kế thử nghiệm lâm sàng và thực hành hiện tại bệnh viện từ chi phí / lợi ích (chính xác hơn bệnh nhân phân tầng để điều trị) và chất lượng của cuộc sống bệnh nhân (làm giảm khả năng cung cấp cho bệnh nhân điều trị không hiệu quả) quan điểm.

Mặc dù nó đang diễn ra chậm, nhưng chắc chắn giải trình tự gen đang được đưa vào chăm sóc lâm sàng - cải thiện chẩn đoán và chăm sóc bệnh nhân mắc các bệnh di truyền hiếm gặp và tác động đến chẩn đoán ung thư và phân tầng các liệu pháp.

Tuy nhiên, vẫn còn một số thách thức chủ yếu để khắc phục để đảm bảo hệ gen học và công nghệ liên quan được áp dụng đầy đủ.

Trong số đó có một thực tế là kết quả thử nghiệm phải được phân phối một cách nhanh chóng, và dữ liệu phải được trình bày để cho phép các quyết định tương đối đơn giản của các bác sĩ. 

Trong khi đó, thích ứng trình tự công việc lâm sàng có khả năng cứu sống cần cấp độ cao hơn nhiều về độ nhạy và độ đặc hiệu hơn là hiện nay cần thiết cho nghiên cứu. Có nhiều vấn đề khác sẽ được giải quyết trong những năm tới và nhiều thập kỷ.

May mắn thay, đã có dự án lớn trong các nước thành viên EU, chẳng hạn như dự án Genome 100,000 của Anh, mà tìm cách giải quyết một số vấn đề ở cấp quốc gia.

Và ngoài ra, 'Medical Genomics' sẽ được đưa ra như một sáng kiến ​​chiến dịch được thúc đẩy bởi Liên minh châu Âu về Y học Cá nhân và Illumina, nhà lãnh đạo ngành công nghiệp toàn cầu về genomics, với sự hỗ trợ của các đối tác và bệnh nhân. 

Mục đích của sáng kiến ​​này là để tham gia và thông báo cho Liên minh châu Âu và các nhà hoạch định chính sách quốc gia thành viên để hình thành cảnh quan cho việc thực hiện thành công các gen và công nghệ liên quan trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe.

Sáng kiến ​​này sẽ được chính thức đưa ra tại cuộc họp trước hội nghị thường niên của EAPM, vào ngày 4-5 / 2016/XNUMX tại Brussels, tập hợp các nhà hoạch định chính sách cùng với các nhà lãnh đạo tư tưởng từ các tổ chức y tế, học viện, công nghiệp và bệnh nhân dưới biểu ngữ 'Xác định con đường tối ưu tích hợp hệ gen vào chăm sóc sức khỏe trên khắp châu Âu '.

Vượt qua những thách thức phải đối mặt với chúng tôi sẽ đảm bảo rằng, trong những năm sắp tới 15, Châu Âu hoàn toàn có thể nhận ra tiềm năng của y học cá nhân NGS-dựa, do đó cải thiện chăm sóc sức khỏe và giảm chi phí.

Chia sẻ bài viết này: