# PerMed2016: Cập nhật các bên liên quan - bộ gen và tiềm năng 'MEGA' của nó đối với y học cá nhân hóa

Tuần này, Liên minh Châu Âu về Y học Cá nhân hóa (EAPM) có trụ sở tại Brussels đã tổ chức một cuộc họp cấp cao để chia sẻ quan điểm và cơ hội cho một sáng kiến ​​​​cấp Châu Âu về bộ gen. Các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực này đã tập trung tại thủ đô của Bỉ vào ngày 31 tháng XNUMX để thảo luận về khuôn khổ cần thiết nhằm hỗ trợ môi trường cho y học cá nhân hóa, viết Giám đốc Điều hành EAPM Denis Horgan.  

Mục đích cũng là để đạt được sự đồng thuận của nhiều bên liên quan thông qua việc hoạch định chính sách từ dưới lên để hỗ trợ các quốc gia thành viên EU và Ủy ban Châu Âu. Trong số những người có mặt có: Mario Romao của Intel; David Boyd, từ AstraZeneca; Rob Hastings, người khổng lồ di truyền Illumina; Jacques Beckmann, từ Viện Tin sinh học Thụy Sĩ; Ivo Gut, thuộc Trung tâm phân tích gen quốc gia; Jan-Eric Litton, từ các chuyên gia ngân hàng sinh học BBMRI-ERIC (một lực lượng chung từ 18 quốc gia thành viên cộng với một tổ chức quốc tế) và Denis Horgan của EAPM.

Ý tưởng của EAPM và các bên liên quan là xây dựng các Kết luận của Hội đồng Luxembourg về Y học Cá nhân hóa, một số kết luận cụ thể trong lĩnh vực này. Các điều khoản đáng chú ý trong Kết luận của Hội đồng đã đưa ra lời mời các quốc gia thành viên:

• Sử dụng thông tin về bộ gen nhằm tích hợp những tiến bộ về bộ gen của con người vào nghiên cứu, chính sách và chương trình y tế công cộng, tuân thủ các quy định quốc gia hiện hành liên quan đến dữ liệu cá nhân và bộ gen (Điều 16);
• thúc đẩy hợp tác trong việc thu thập, chia sẻ, quản lý và tiêu chuẩn hóa phù hợp dữ liệu cần thiết để nghiên cứu, phát triển và ứng dụng hiệu quả y học cá nhân hóa, tuân thủ luật bảo vệ dữ liệu (Điều 20), và;
• thúc đẩy sự tương tác liên ngành, đặc biệt là giữa các chuyên gia về di truyền, trong việc sử dụng các phương pháp thống kê, tin học và dịch tễ học về sinh học và sức khỏe và giữa các chuyên gia y tế, để đảm bảo hiểu rõ hơn về dữ liệu có sẵn, tích hợp và giải thích thông tin hiệu quả hơn từ nhiều nguồn và ra quyết định phù hợp về các phương án điều trị (Điều 21).

Trước kết luận của Luxembourg, Ủy ban Châu Âu trong Thông báo 'Hướng tới một nền kinh tế phát triển dựa trên dữ liệu' đã kêu gọi EU hỗ trợ các sáng kiến ​​​​dữ liệu 'ngọn hải đăng' có khả năng cải thiện khả năng cạnh tranh, chất lượng dịch vụ công và cuộc sống của người dân.

Những sáng kiến ​​như vậy sẽ tối đa hóa tác động của nguồn tài trợ của EU trong các lĩnh vực kinh tế quan trọng mang tính chiến lược. Hơn nữa, Truyền thông đã trình bày y học cá nhân hóa là một trong những lĩnh vực mục tiêu khả thi. Rõ ràng là, về mặt kinh tế, Châu Âu cần thu hẹp khoảng cách năng suất ngày càng lớn giữa nước này và Mỹ và điều này có thể được hỗ trợ rất nhiều bằng việc sử dụng nhiều công nghệ thông tin hơn ở 28 quốc gia thành viên.

Ví dụ, gần đây người ta ước tính rằng cái gọi là Dữ liệu lớn có thể tiết kiệm cho khu vực công 100 tỷ euro trong việc 'cải thiện hiệu quả hoạt động'. Đối với y học cá nhân hóa, Dữ liệu lớn đại diện cho lượng thông tin sức khỏe khổng lồ và ngày càng tăng (bao gồm cả y sinh và môi trường) và việc sử dụng nó để thúc đẩy sự đổi mới trong nghiên cứu chuyển đổi và kết quả sức khỏe phù hợp với từng cá nhân.

Sử dụng những dữ liệu này trước tiên để hiểu nguyên nhân gây bệnh, ngành y tế sau đó có thể phát triển các loại thuốc và liệu pháp mới để tìm ra phương pháp chữa trị cũng như các biện pháp can thiệp sức khỏe khác nhắm vào từng cá nhân. Cách tiếp cận cá nhân, riêng biệt đòi hỏi các công nghệ và quy trình tiên tiến để thu thập, quản lý và phân tích thông tin và quan trọng hơn là bối cảnh hóa thông tin, tích hợp, giải thích và cung cấp hỗ trợ quyết định nhanh chóng và chính xác trong bối cảnh y tế công cộng và lâm sàng.

quảng cáo

Cũng là một phần của nỗ lực Dữ liệu lớn này, cuộc họp đã đề xuất một dự án bộ gen của EU cho Châu Âu. Một dự án như vậy sẽ “khuyến khích đối thoại với chính quyền và các bên liên quan của các quốc gia thành viên để tạo điều kiện thực hiện từng bước phương pháp tiếp cận gen y tế công cộng ở cả cấp Liên minh Châu Âu và cấp quốc gia…và tạo điều kiện thuận lợi cho các sáng kiến ​​đang diễn ra”.

Tất nhiên, ở EU, chăm sóc sức khỏe là năng lực quốc gia, nhưng EAPM muốn mỗi quốc gia thành viên (hoặc ít nhất là một 'liên minh có thiện chí') phát triển một dự án bộ gen tương ứng với dân số của họ.

Một dự án như vậy sẽ tính đến việc mỗi quốc gia đều có nguồn tài nguyên lớn hơn hoặc ít hơn, nhưng ý tưởng tuyệt đẹp về mặt lý tưởng sẽ cho thấy sự liên kết giữa các nỗ lực nhằm đạt được con số 1 triệu.

Năm ngoái, Tổng thống Obama đã công bố cam kết của Hoa Kỳ đối với y học cá nhân hóa bằng cách triển khai Sáng kiến ​​Y học Chính xác với khoản tài trợ ban đầu được cam kết là 215 triệu USD. Mục đích của dự án là xây dựng một nhóm nghiên cứu gồm ít nhất một triệu người Mỹ, kết hợp thông tin từ phân tích gen cũng như thông tin lâm sàng để thông báo về bệnh ung thư và các bệnh khác và tích hợp thông tin này vào chăm sóc sức khỏe thông thường.

Nếu Mỹ làm được điều đó với dân số 320 triệu người thì chắc chắn châu Âu cũng có thể làm được điều đó với khoảng 500 triệu công dân của mình.

Một số sáng kiến ​​giải trình tự bộ gen đang cố gắng tận dụng tiềm năng này. Trong EU, Vương quốc Anh đã dẫn đầu với Dự án 100,000 bộ gen. Điều này xem xét trình tự bộ gen của bệnh nhân mắc một căn bệnh hiếm gặp hoặc ung thư.

Cuộc họp ở Brussels đã xem xét những lợi ích nào có thể đạt được bằng cách thực hiện dự án bộ gen của EU trong nỗ lực phối hợp của tất cả 28 nước thành viên và nhận ra rằng đó sẽ là một bước đột phá thực sự trong EU và cho phép sử dụng nghiên cứu trên các lĩnh vực y tế khác nhau.

Một dự án tầm cỡ này sẽ tận dụng các chương trình trước đây và hiện tại của châu Âu để thu được một số lợi ích:

• Cải thiện hoạt động chăm sóc trên tất cả các ưu tiên về sức khỏe đã nêu và giảm sự bất bình đẳng hiện nay trong việc tiếp cận các công nghệ tiên tiến như xét nghiệm di truyền, với tác động tức thời nhất về sức khỏe và chăm sóc là đối với các bệnh hiếm gặp;
• phát triển sự hợp tác sâu hơn và rộng hơn giữa các nhà nghiên cứu châu Âu và cung cấp cơ sở dữ liệu có giá trị lâu dài to lớn cho cộng đồng này;
• cung cấp một phương tiện tích cực để bệnh nhân tham gia vào việc sử dụng dữ liệu sức khỏe, tham gia vào nghiên cứu và trở thành người tham gia tích cực hơn vào các quyết định về sức khỏe và chăm sóc sức khỏe của chính họ;
• khuyến khích các chương trình giáo dục lâm sàng để phát triển lực lượng lao động có khả năng đón nhận cuộc cách mạng công nghệ đang diễn ra trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe;
• kích thích ngành y tế và khoa học đời sống Châu Âu, đồng thời đón nhận các công ty mới hoạt động trong không gian này, tập trung vào thị trường Châu Âu, và;
• tận dụng quy mô của Châu Âu liên minh với các hệ thống y tế xã hội ít phân mảnh hơn và chủ yếu để dẫn đầu về y học cá nhân hóa và đạt được các lợi ích kinh tế và sức khỏe từ việc tăng cường chăm sóc sức khỏe phòng ngừa và có sự tham gia.

Một số lợi ích chính được xác định tại cuộc họp sẽ là cải thiện kết quả điều trị các bệnh khác nhau (hiếm gặp hoặc khác) như ung thư vú, phổi và tuyến tiền liệt, cải thiện lợi nhuận kinh tế và giảm phản ứng có hại của thuốc.

Dữ liệu lớn vẫn còn tồn tại và giờ là lúc sử dụng nó thông qua nỗ lực chung to lớn vì lợi ích của tất cả 500 triệu bệnh nhân tiềm năng của EU trên khắp các quốc gia thành viên. EAPM Big Data WG sẽ nỗ lực phát triển hoạt động này.

Chia sẻ bài viết này: