# Sức khỏe: Thử nghiệm di truyền chưa hoàn hảo - nhưng lợi ích của nó là có thật

Hiểu và giải thích các bài kiểm tra này có thể tại thời điểm này, tuy nhiên, dẫn đến sự mơ hồ. Hai bác sĩ lâm sàng khác nhau có thể giải thích thông tin khác nhau khi, ví dụ, khi xác định khả năng ung thư vú cho một bệnh nhân nhất định.

Tuy nhiên, các bác sĩ chuyên khoa ung thư nhấn mạnh rằng thực hiện các xét nghiệm này chắc chắn là điều nên làm - vì họ có thể xác định các đột biến trong tối đa 100 gen. Việc phát hiện ra bất kỳ đột biến nào làm tăng nguy cơ ung thư rõ ràng là thông tin vô cùng quý giá.

Tuy nhiên, sự thật là ý tưởng về xét nghiệm di truyền và những lợi ích có thể có trong tương lai đã không nhận được 100% 'ngón tay cái' từ mọi người, với một số chuyên gia cho rằng thực tế là thiếu kết quả ngay lập tức trên diện rộng.

Một số thậm chí còn cho rằng điều này có nghĩa là không có hy vọng tiến bộ thực sự.

quảng cáo

Liên minh châu Âu về y học cá nhân (EAPM) có trụ sở tại Brussels chắc chắn không giữ quan điểm bi quan đó.

Thử nghiệm di truyền có nhiều hứa hẹn. Nhưng cái mà chúng tôi gọi là 'y học cá nhân hóa' ở đây ở châu Âu không chỉ giải quyết vấn đề di truyền / gen - nó còn tính đến một số yếu tố ở một bệnh nhân, bao gồm các dấu hiệu sinh học, các yếu tố xã hội và tiếp xúc với môi trường.

Và khoa học về genomics và xét nghiệm di truyền sẽ không giải quyết được các vấn đề công bằng khác trong số hàng triệu bệnh nhân tiềm năng 500 của Châu Âu tại các quốc gia thành viên 28. Các rào cản để truy cập là rất nhiều.

Khi Bộ trưởng Y tế của Luxembourg Lydia Mutsch đưa nó vào cuộc tranh luận với Hội đồng Chủ tịch EU của nước cô Kết luận về y học cá nhân: Hồi, lĩnh vực thú vị của y học cá nhân là, và nên dành cho tất cả các bệnh nhân. Nó mang đến cơ hội cho họ được xem không chỉ là người nhận chăm sóc thụ động mà còn là người tham gia, đối tác và thậm chí là hướng dẫn trong việc chăm sóc sức khỏe của chính họ.

"Sự tham gia của bệnh nhân trong quá trình ra quyết định điều trị liên quan đến là phù hợp với sự thừa nhận ngày càng tăng của quyền tự chủ và tự quyết. Đối với y học cá nhân để đạt được đầy đủ tiềm năng của nó, trong số những thứ nó cần bệnh nhân tham gia và thông báo người được khuyến khích thảo luận về phương pháp điều trị khác nhau, hậu quả có thể có của các lựa chọn, và sau đó đi đến một quyết định thông báo về hành động tốt nhất. "

Bộ trưởng cũng chỉ ra rằng thành công cho y học cá nhân nói chung sẽ đòi hỏi trình độ hiểu biết về sức khỏe cao hơn ở những bệnh nhân và dân số rộng hơn.

Cũng có một nhu cầu rõ ràng về sự sẵn sàng và các kỹ năng cập nhật giữa các chuyên gia chăm sóc sức khỏe, cô nói. Điều này sẽ cho phép các chuyên gia tuyến đầu tham gia chặt chẽ hơn với bệnh nhân về các vấn đề điều trị và các lựa chọn.

Nói chung, không thể phủ nhận rằng khoa học đã dẫn đến những tiến bộ lớn trong sự hiểu biết về vai trò của gen trong bệnh học, trong việc phát hiện ra dấu ấn sinh học, trong việc phát triển các phương pháp thống kê mới và phát minh ra các công cụ năng động để thu thập thế giới thực dữ liệu hiệu quả và an toàn.

Trong khi đó, ngày càng có nhiều bệnh hiếm gặp hơn và những bệnh nhân mắc phải chúng cũng được hưởng nhiều quyền sử dụng thuốc mới và điều trị chất lượng cao như bất kỳ ai khác.

Do đó, việc phát triển y học cá nhân đòi hỏi các thử nghiệm lâm sàng quốc tế phức tạp liên quan đến các nhóm bệnh nhân được lựa chọn nhiều, thu thập tài liệu sinh học của con người và sử dụng cơ sở dữ liệu lớn cho tin sinh học.

các nhà nghiên cứu của châu Âu sẽ được hưởng lợi từ cơ sở hạ tầng nghiên cứu khả năng hỗ trợ các nền tảng sàng lọc lớn để xác định các mục tiêu dân số, cũng như các công cụ CNTT liên quan như mô phỏng hoặc quyết định máy tính hỗ trợ.

Và chúng ta đừng quên những khó khăn mà nhiều bệnh nhân gặp phải khi tham gia các thử nghiệm lâm sàng ở mọi quy mô. Rất nhiều vấn đề liên quan đến vận tải và chi phí - không chỉ xuyên biên giới mà thường trong một quốc gia thành viên - đó là nếu họ thậm chí thực sự biết rằng họ đủ điều kiện ngay từ đầu.

Ở những nơi khác, tương lai của các loại thuốc được cá nhân hóa sẽ đòi hỏi sự phát triển trong đánh giá công nghệ y tế sẽ hỗ trợ tiếp cận bệnh nhân kịp thời.

Khi nói riêng về xét nghiệm di truyền, nhà sản xuất thiết bị giải trình tự DNA hàng đầu Illumina gần đây đã hợp tác với Sanofi, AstraZeneca và Johnson & Johnson để tạo ra một thử nghiệm cho nhiều đột biến hơn trong hàng chục gen sẽ được sử dụng trong các thử nghiệm lâm sàng, trước khi giúp bác sĩ lâm sàng xác định bệnh nhân nào nên sử dụng loại thuốc bán trên thị trường.

Điều này là do một số loại thuốc ung thư mới chỉ có tác dụng chống lại các tế bào đã trở thành ung thư do các đột biến gen đặc biệt.

Nếu những đột biến này được phát hiện, các bác sĩ lâm sàng sẽ có thể chọn đúng loại thuốc, thường là kết hợp, để nhắm mục tiêu vào một khối u cụ thể.

Trong một tuyên bố được đưa ra bởi người khổng lồ về di truyền học, Ellen V. Sigal, chủ tịch và người sáng lập Friends of Cancer Research, cho biết: Sự chuyển đổi sang phương pháp trị liệu đồng hành tập trung vào bệnh nhân đánh dấu một kỷ nguyên mới về ung thư và chúng tôi rất vui khi thấy các công ty dược phẩm làm việc với Illumina trên một nền tảng phổ quát để mang lại các phương pháp điều trị cứu sống thông qua các đường ống phát triển của họ.

Đây là kiểu cộng tác sẽ tạo ra tiến bộ thực sự cho bệnh nhân, cô nói thêm.

EAPM và các bên liên quan đồng ý.